2025年，为了提高罕见病的“能见度”，国家和地方政府采取了一系列政策和活动，旨在加强罕见病的诊断、治疗和保障，同时提高公众对罕见病的认知和关注。

政策措施

1. 医疗保障政策：

江苏省：江苏省罕见病专业质量控制中心成立于2024年1月，挂靠在南京市儿童医院，承担全省成人及儿童罕见病质量控制工作。张爱华代表在2025年江苏两会上提出，应全面完善罕见病医疗保障相关政策，切实为患者家庭减轻负担，包括将更多高值罕见病药物纳入医保，并推动商业保险和慈善救助作为补充，形成可持续的医疗保障体系。

安徽省：安徽省医疗保障局和财政厅在2024年12月30日发布了《安徽省城乡居民基本医疗保险和大病保险待遇保障政策》，涉及罕见病特医食品医疗保障，并针对罕见病人群设置了专门的大病保险待遇保障措施。

上海市：2025年1月1日，《上海市医疗保障条例》正式对外公布，该条例在罕见病医疗保障方面做出了重要规定。

全国医保政策：国家医保局表示，2025年内将发布第一版医保丙类目录，进一步扩大罕见病药物的覆盖范围。

2. 儿科和精神卫生服务年：

2025年至2027年确定为“儿科和精神卫生服务年”，重点关注儿童健康和精神卫生服务，特别是儿童罕见病的诊疗。

活动和宣传

1. 国际罕见病日：

2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，旨在通过艺术唤起关注，传递希望与关爱。四叶草罕见病关爱社面向全体交医学子征集罕见病相关的音乐和绘画作品，投稿截止日期为2025年2月15日。

全国罕见病诊疗协作网办公室和中国红十字基金会等单位将联合全国多家医院发起“第十八届国际罕见病日系列活动罕见病讲座征集活动”，活动时间从2025年2月24日至3月2日。

2. 学术会议：

2025年4月11日至13日，中国神经科学学会神经病学基础与临床分会将在杭州举办“罕见病n

3. 社会支持：

各地红十字会积极开展送温暖活动，为因灾因病生活困难群体、大病及罕见病患儿家庭送去关怀和慰问。

通过这些政策和活动，2025年显著提高了罕见病的“能见度”，为罕见病患者提供了更多的支持和帮助。你知道吗？就在这一年，罕见病这个曾经默默无闻的群体，突然间成为了公众关注的焦点。它们不再是那个躲在角落里的小秘密，而是勇敢地站在了阳光下，让更多的人看到了它们的身影。这一年，我们见证了罕见病“能见度”的显著提升，也让更多人开始关注这个特殊群体的生存现状。

一、从“无药可用”到“有药可用”

还记得那个曾经让无数家庭痛不欲生的黏多糖贮积症A型吗？这款疾病的唯一有效治疗药物——唯铭赞（依洛硫酸酯酶），在今年4月正式退出中国大陆市场。这让许多患者和家长陷入了绝望。就在退市半年后，这款药物通过港澳药械通政策重新进入大陆市场，为患者带来了新的希望。

港澳药械通政策实施3年多来，打通了国际创新药快速进入内地临床应用的通道。这意味着，那些已在港澳上市的药品，以及港澳公立医院已采购使用、具有临床应用先进性的医疗器械，在临床急需的情况下，可以在大湾区内地指定医疗机构使用。这对于罕见病患者来说，无疑是一个巨大的福音。

二、从“用不起药”到“用得上药”

除了药物的可及性，罕见病患者面临的另一个难题就是高昂的治疗费用。以黏多糖贮积症A型为例，每年药费超过100万元。这对于许多家庭来说，无疑是一个沉重的负担。

在深圳，一个新的政策支持用药，将唯铭赞纳入保障范围，能节省三分之二的费用。这样的政策，让更多患者有了“用得上药”的机会。

三、从“无人问津”到“全民关注”

在过去，罕见病患者往往被忽视，他们的生存状况鲜有人关注。随着社会的发展和科技的进步，越来越多的人开始关注这个特殊群体。

今年，国家医保药品目录调整工作正式启动。数据显示，自2018年国家医保局成立以来，累计有700余种救急救命的好药、创新药等进入国家医保药品目录。其中，包括通过谈判新增的446个药品，大部分为近年来新上市、临床价值高的药品。

此外，新药进目录的速度也在不断加快。新药从获批上市到进入目录的时间，已从原来的5年多缩短到现在的1年多，80%的创新药能够在上市后两年内进入医保药品目录。

四、从“无路可走”到“有路可行”

在罕见病诊疗方面，我国也取得了显著的进展。近年来，多家医院纳入罕见病诊疗网络，国家卫健委等5部委联合发布的《第一批罕见病目录》，为罕见病诊疗提供了明确的指导。

此外，我国还出台了一系列政策，鼓励罕见病药品的研发和生产。例如，北京推动罕见病药品保障先行区建设，通过优化工作流程等方式，进一步优化罕见病和临床急需药械供应保障机制，有望缩短患者用药等候时间，保障药品药械品种数量。

这一年，罕见病“能见度”的提升，离不开社会各界的共同努力。让我们携手共进，为罕见病患者创造一个更加美好的未来！